＝○ちゃんのこと＝



○ちゃんは、1ヶ月の早産で生まれた未熟児ではありますが、当初、問題はなしとされていました。ところが、生後1ヶ月でけいれん発作を起こし、その後、けいれんが続き、生後4ヶ月の時に難治てんかんと診断されました。その後、てんかんの治療を続けていましたが、てんかんの治療のために転院した大学病院で、てんかんの原因が、進行性の病気の可能性があると言われました。

発達は、音への反応や追視などがあった時期もありますが、首が据わることはなく、1歳の誕生日を迎えてしまいました。でも、まだ、発達の望みがあると思い、療育センターに通ってリハビリを受けたり、離乳食を食べる練習を細々と始めました。

療育やリハビリ等が軌道に乗り始め、そちらに専念しようと思ったのが1歳半。施設の側に引っ越して、心機一転、活動的な生活を始めようと思っていました。でも、その思いとは反して、一時は軌道に乗りそうだったリハビリや離乳食などが、全然進まなくなりました。首は据わっていなかったものの、だいぶ首がしっかりしてきて、抱っこをすると足をグイッと持ち上げたり、おもちゃを握れなかったけれど、触っていたのが、できなくなりました。

体調不良時のみ使っていた鼻チューブが欠かせなくなり、手足の動きがなくなり、力もなくなっていきました。てんかんの薬を使っていたので、そのせいで活動性が低くなったのかな？　刺激が足りないのかな？･･･不安になっていました。

不安がいっぱいになった1歳9ヶ月の頃、○ちゃんは大変な肺炎を起こしました。救急車で大学病院に運ばれ、その翌日からＩＣＵで治療をしました。治療が落ち着いたところで、活動性の低下の理由を探るために検査をたくさんしました。

すると、活動性の低下が、病気の進行によるものと診断されました。見つかった異常は、活動性の低下以外に、MRI上での脳質周囲白質ジストロフィー所見、眼底所見では網膜色素変性症、ERGの平坦化などです。また、過去の血液検査で極長鎖脂肪酸が上昇していて、4回目の検査でも、同じ結果となりました。

疑われる病気は、先天性代謝異常症です。進行性の難病です。現在、確定診断に向けての検査中ですが、医師から、病名確定はできなくとも、進行性の病気の可能性は究めて高く、呼吸状態の悪化が懸念されると言われました。呼吸状態を保つために、今は体位交換で対処していますが、近い将来、呼吸器が必要になります。また、感染などに弱く、感染症にかかると悪化は早く、それが原因で病気が進行する恐れがあります。人ごみへの外出は控え、体調を崩すことがないように、もし体調が悪い時はすぐに大学病院へ連れて行くとの約束で在宅でのケアをしています。一時は、離乳もできるかもしれないとの希望を持っていたのですが、誤嚥性肺炎を防ぐために経口での食事の摂取を中止し、鼻チューブのみの栄養となりました。

病気のこと、ケアのこと、今後のこと、不安はいっぱいですが、「家で生活すること」を目標に毎日を過ごしています。






2005年9月3日、2歳2ヶ月で天使になりました。



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